Экспресс-генетические тесты стали невероятно популярны, и многие свято верят, что результаты исследований определяют судьбу. В Москве такую услугу предоставляют несколько лабораторий. Кроме происхождения и прояснения вопросов отцовства, можно определить свою склонность к музыке, узнать о врожденной непереносимости глютена или допустимом уровне спортивных нагрузок, причем сравнительно недорого для таких технологий. Вместе с генетиками разбираемся, стоят ли своих денег такие процедуры и когда полученные рекомендации действительно полезны, а когда, напротив, помогают не больше гороскопов.При чем тут Google
Как известно, нет более интересного объекта для изучения, чем ты сам: даже скептикам интересно знать свой гороскоп, знак зодиака по восточному календарю. В ХХ веке наука предложила пойти дальше: полные медицинские чек-апы, а затем ДНК-тесты. В 2006 году на деньги основателя Google Сергея Брина Анна Войжицки (тогда еще невеста, а позже жена программиста) основала стартап 23andMe. Компания Войжицки совершила прорыв, первой в мире предложив массово доступные персональные генетические тесты – DTC, или Direct-to-consumer, при которых не предполагается участие врача. Это и есть те самые коробочки с пробирками. Целевая аудитория тестов – условно здоровые люди, которые просто хотят узнать о себе что-то новое.
Фото: Alex011973/easyfotostock/Eastnews
Сначала удовольствие было дорогим – более 1000 долларов, но уже к середине 10-х цена снизилась до 99 долларов: любые новые технологии со временем дешевеют и становятся доступнее. В 2010-м волна докатилась до России: выпускники МГУ Валерий Ильинский, Артем Елмуратов и Кирилл Петренко создали компанию Genotek, которая стала первой коммерческой компанией в области генетических тестов в России. К ней присоединилось еще несколько стартапов, так что конкуренция за клиентов на рынке ДНК-тестов серьезная.
«Сейчас ДНК-тесты стоят от 9 до 17 тысяч рублей в зависимости от их полноты. Основной вклад в цену – себестоимость реагентов американской компании Illumina, которые гарантируют высочайшее качество анализа. За последние 5 лет стоимость незначительно снижалась. С одной стороны, на цену влияет изменение курса доллара, а с другой – скидки от Illumina за большие объемы заказов», – отмечает Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek.
«Развлекательная геномика»: кельты и склонность к полноте
Геном человека – это текст
из 3,2 миллиарда знаков, составленный всего из четырех «букв» (остатков нуклеотидов). Лишь 1% различается у человека и шимпанзе, с мышью он у нас общий на 95%, с бананом –
на 40%. Всего около 0,1% отличает людей друг от друга, но в этой десятой и заключена генетическая уникальность человека. Эти отличия называются однонуклеотидными полиморфизмами, или снипами.
По некоторым из них можно проследить происхождение человека: имеете ли вы право переехать на ПМЖ в Израиль, были ли у вас в роду кельты или африканские предки. Узнать, куда уходит корнями ваше генеалогическое древо, позволяет анализ, который называется генотипированием. Для этого достаточно исследования определенных участков, которое проводится относительно бюджетным методом чипирования.
Фото: Getty Images
Также по генам можно проследить склонность к ожирению или обнаружить талант к музыке – все это будет прописано в красивом дизайнерском буклете с картинками, который выдается после тестирования. Рекомендации, как правило, общие: например, выяснится, что вам лучше придерживаться безглютеновой диеты, не стоит пить кофе, а похудеть помогут занятия плаванием. Еще часто советуют потреблять меньше сахара, больше фруктов и овощей, не курить и не злоупотреблять алкоголем. Невероятных откровений от тематических бьюти- и велнес-ДНК-тестов ждать не стоит, но они точно не навредят.
Когда действительно стоит делать тест
Из-за масштабного пиара коммерческой геномики сейчас индустрия концентрируется преимущественно на «развлекательной» части (велнес, бьюти и диетические рекомендации). Желающих сделать генетический тест становится все больше, а ученые бьют тревогу – подрывается доверие к серьезной науке. Если хочется выявить склонность к опасным заболеваниям, наследственным аномалиям и другим генетическим «поломкам», то лучше расшифровывать геном целиком, то есть провести секвенирование, что стоит заметно дороже. Как, например, это было в
известной истории с Анджелиной Джоли, сумевшей побороть рак груди на ранней стадии. Важно помнить, что генетический тест не основание для постановки диагноза и тем более не приговор. Если вы подозреваете у себя какое-то заболевание, лучше пойти к хорошему врачу.
«Не могу ответить однозначно, стоит ли делать генетические тесты, потому что тесты бывают разные. Тесты на моногенные заболевания, такие как муковисцидоз или бета-талассемию, я бы посоветовала делать тем, у кого в семье есть подобные заболевания, а также парам, планирующим рождение ребенка. Даже если в семье никогда ничего подобного не было, есть вероятность, что оба родителя имеют рецессивный ген заболевания и у них с вероятностью 1:4 родится больной ребенок; тестирование может прояснить ситуацию. Все остальное делайте, если вам не жалко денег на удовлетворение личного любопытства. Но, если ваш геном попадает в базу данных компании, российской или зарубежной, возможно, стоит поинтересоваться, кто будет иметь к нему доступ. На днях появилась новая схема: злоумышленник загружает искусственно сконструированную последовательность «буковок» под видом собственного генома: я такой пришел поискать потерянных кузенов. Алгоритм поиска старательно ищет родственников этой неживой обманки и в результате выдает хакеру секреты других клиентов».
Елена Клещенко
заместитель главного редактора информационно-аналитического портала о молекулярной биологии и медицине PCR.news
Этика и «Убийца из Золотого штата»
В прошедшем году во всем мире активно обсуждались вопросы информационной безопасности геномных данных. Большинство людей спокойно относятся к тому, что их данные могут использоваться в медицинских исследованиях или даже для поиска преступников. Самый нашумевший случай здесь –
дело «Убийцы из Золотого штата». В 1970–1980-х годах Джеймс Дианджело, маньяк-насильник, убил 12 женщин. На местах преступлений остались следы его ДНК, но в криминалистических базах тогда она еще не использовалась, плюс по причине своей законопослушности он нигде не засветился. На свободе Дианджело разгуливал 40 лет. Восстановить справедливость помогли совпадения в банке данных GEDmatch, где люди добровольно размещают данные о себе: несколько семейных линий сошлись на фигуре 72-летнего бывшего полицейского, и в апреле 2018 года он был арестован. При тестировании родственников могут всплыть и семейные тайны, например несовпадения биологического и паспортного отцовства. Это редкое событие (1-2% в каждом поколении, по последним данным), но не все к этому морально готовы. В этике это называется right not to know (право не знать).
Фото: Thomas A. Ferrara/Newsday RM via Getty Images
«Мне понятно, как ищут родственников или определяют происхождение предков по геному (заметьте, что в геноме нет графы «национальность», вы получите данные о достаточно широко очерченных регионах проживания предков). Но не всегда ясно, какова научная основа под совсем уж развлекательной геномикой вроде определения способности ребенка к тем или иным видам спорта», – говорит Елена Клещенко. О последних многие специалисты отзываются скептически. Так, репортер NBC Chicago в рамках журналистского расследования послал в различные компании образцы ДНК своей собаки, выдавая их за биоматериал человека. Большинство компаний объявили образцы нечитаемыми, и только проводившая тест по спортивной генетике нагадала лабрадорихе Бейли
успехи в боксе.
Где и как в Москве делают генетический тест
Для исследования требуется всего 5 миллилитров слюны, сделать тест можно в любом возрасте, с годами гены не меняются. «Поэтому генетические тесты интересны самым разным категориям потребителей: и молодым парам, планирующим беременность и здоровое потомство, и родителям, беспокоящимся о будущем своих детей, да и вообще всем, кому интересны генетика, инновации, здоровье», – отмечает Юлия Ахтительнова, генеральный директор лаборатории «Геноаналитика».
«Технология, которую мы используем, – генотипирование с использованием ДНК-микрочипов. После того как образец слюны попадает в лабораторию, из него выделяют ДНК и помещают в сканер. Внутри сканера образец взаимодействует с микрочипом – небольшой кремниевой пластинкой, к которой прикреплены фрагменты референсной ДНК со строго определенной последовательностью нуклеотидов. Технология генотипирования с использованием ДНК-микрочипов заключается в одновременном определении сотен тысяч генотипов для заранее известных точек в геноме. При нанесении на микрочип ДНК, выделенной из образца пациента, происходит реакция гибридизации (соединения по принципу комплементарности: нуклеотид А гибридизуется с нуклеотидом Т, а нуклеотид G – с C). Далее референсная цепь удлиняется на один нуклеотид в том месте, где находится исследуемый генетический вариант. Нуклеотиды, участвующие в достройке ДНК, помечены флуоресцентными метками, и по регистрации флуоресценции в лазерном луче можно определить, какой именно нуклеотид включился в ДНК и, следовательно, какую мутацию содержит ДНК пациента».
Александр Резник
генетик Atlas Biomed Group
Пройти ДНК-тест нетрудно: оплатить, заполнить анкету на сайте, заказать красиво запечатанный набор, плюнуть в пробирку – важно, что перед этим нельзя в течение получаса есть, пить и полоскать рот, чтобы в слюне не содержалось посторонних примесей. А затем отправить в лабораторию, после чего запастись терпением и около двух месяцев ждать результатов, которые на дом может привезти курьер.
Genotek
Компания предлагает 6 тематических тестов. Среди самых востребованных – «Происхождение», «Здоровье и долголетие», «Таланты и спорт»: каждый модуль отдельно по 9 995 рублей. По акции можно сделать «Генетический паспорт» (в него входят блоки «Здоровье» + «Происхождение») за 17 495 рублей – это анализ тысяч генов, ответственных за долголетие, особенности диеты и таланты. Среди неочевидных предложений – тест на эффективность лекарств (9 995 рублей) и «Экзом плюс» (29 990 рублей) – поиск мутаций, но проводится он только по назначению врача. На сайте много восторженных отзывов от известных артистов, шоуменов, блогеров и спортсменов.
Atlas Biomed Group
Холдинг предлагает пройти одно тестирование за 29 900 рублей, зато сразу по пяти направлениям: здоровье, питание, спорт, происхождение и личные качества (к примеру, чувствительность к запахам, строение радужной оболочки глаза). Всего тест оценивает 342 показателя здоровья, 34 показателя по питанию и спорту, 13 личностных качеств и историю этнического происхождения. В стоимость входит консультация врача-генетика.
Мой ген
Единственные резиденты Научного парка МГУ и ЦКП «Сколково». Чаще всего клиенты
здесь заказывают генетический паспорт «Мой ген здоровья». Лаборатория начала делать этот комплексный анализ 10 лет назад, и это был первый сервис персонального генетического тестирования в России. Тест включает 5 исследований, анализирующих предрасположенность к заболеваниям, спортивные характеристики, пищевое поведение, фармакогенетику и планирование семьи (35 000 рублей за все, отдельно каждое из перечисленных исследований – 27 000 рублей). До 20 февраля 2020 действует скидка 20%.
MyGenetics
В
этой компании ДНК-тест называют «инструкцией по управлению возможностями вашего организма» и предлагают «раскрыть свой генетический потенциал». В общем, устоять сложно. Всего на сайте представлено 4 модуля. Первый помогает выбрать оптимальный рацион и систему тренировок «Питание. Спорт. Здоровье» (от 5 900 за 7 генов до 29 900 за 32 гена). Тем, кто озабочен вопросами сохранения красоты и молодости, подойдет специальный beauty-тест (17 900, 34 гена и 104 страницы отчета), родителей наверняка заинтересуют детские ДНК-тесты (от 9 900 до 17 900 рублей), чтобы выявить у своего чада индивидуальные непереносимости и спортивный потенциал. Наконец повысить продуктивность, преуспеть в тайм-менеджменте и карьере призван блок MyNeuro (7 900 рублей).
yRisk
Специализируются исключительно на тестах, определяющих наследственную предрасположенность ко многим видам рака. Он проверяет 42 гена на наличие мутаций и определяет риск появления заболевания (стоимость – около 34 990 рублей). Исследование в клиниках-партнерах: сети медицинских центров «Медскан», клинике «ПреМед», сети лабораторий «ДНКОМ» и других.
Genetico
Специализация на планировании семьи, пренатальной диагностике, генетической диагностике фертильности. Также проводят тесты на происхождение, генетические заболевания. Подготовка к беременности – от 11 до 100 тысяч рублей, определение отцовства – 8 тысяч рублей, тесты на отдельные генетические заболевания – от 3 до 10 тысяч рублей.
Распопова Ольга