В издательстве «Альпина Паблишер» вышла книга Сары Мэннинг Пескин «В молекуле от безумия». Автор рассказывает, как наш мозг оказывается уязвимым для микроскопических молекул, которые могут стирать память, лишать возможности мыслить и двигаться. Публикуем отрывок об открытии ДНК и ее влиянии на нас.Открытие ДНК не стало ярким событием в научном мире. Эта история началась в середине XIX века с Фридриха Мишера, швейцарского врача, который перешел к работе в лаборатории после того, как практически оглох и перестал слышать своих пациентов. Исследовательская работа увлекла Мишера — рассказывали, что он принес из дома фарфоровый сервиз, когда в лаборатории закончилось оборудование, и что его невеста ждала у алтаря, пока он завершит свой эксперимент (и после этого не отказалась выйти за него замуж). Заинтересовавшись химическим составом гноя, Мишер приносил из соседней больницы использованные повязки и соскабливал их белковое содержимое в мензурки, которыми была уставлена вся его лаборатория.
По свидетельствам современников, его не беспокоило происхождение субстрата, он жаловался только на то, что, несмотря на все усилия, не мог достать еще больше свежего гноя. Изучая свои зловонные образцы, Мишер обнаружил кое-что неожиданное: помимо молекул, о которых ученые уже писали, в клетках гноя содержалась также некая нитевидная субстанция, богатая атомами фосфора. Мишер прежде не читал ни о чем подобном. Он не мог с уверенностью определить назначение этого вещества в клетках, но видел, что открыл нечто новое, — и оказался прав.
В том же году Мишер опубликовал в научном журнале описание необычного вещества. Статья получилась сухой и многословной, на 20 страницах, и сразу же вызвала больше насмешек, чем одобрения. Одни ученые считали, что загадочная молекула — это просто контаминант, случайно попавшая грязь. Другие подозревали какой-то обман и ставили под сомнение научную честность Мишера. Даже те, кто не сомневался в чистоте его экспериментов, не верили, что Мишер обнаружил молекулу, передающую характерные признаки из поколения в поколение. В то время Мишер и сам считал химический состав этой молекулы слишком простым для того, чтобы она могла нести в себе инструкции по созданию и поддержанию многообразия живых существ на планете.
Выделенная Мишером нитевидная структура вскоре получила название дезоксирибонуклеиновой кислоты, или сокращенно ДНК, но мало кто догадывался, что она имеет какое-то отношение к наследственности*. В итоге на следующие 80 лет о ДНК практически забыли. Ученые умы сосредоточились на белках, разнообразных и на удивление деятельных молекулах, выполняющих тяжелую работу по жизнеобеспечению клеток. В то время вполне логичным выглядело предположение, что именно такая удивительная молекула, как молекула белка, и окажется субстанцией, позволяющей различным признакам передаваться по наследству.
Белки имеют приоритетное значение, считали ученые, а все остальное — просто ерунда. История получила новый импульс только в 1944 году благодаря Освальду Эвери, пожилому канадскому бактериологу с узким подбородком и широким лбом — казалось, верхняя часть его черепа растянулась, чтобы вместить объемный мозг. Он был человеком привычки, носил скучные однообразные костюмы и работал в неотделанной кухне, переоборудованной в лабораторию, в Институте Рокфеллера в Нью-Йорке.
Как и Мишер, Эвери был врачом, отказавшимся от клинической практики. В его случае причиной послужило ощущение бессилия перед болезнями легких, от которых задыхались пациенты. Он обратился к научной работе, стремясь понять необычное поведение одной из самых распространенных бактерий, представляющих угрозу для легких, — пневмококка.
Один из предшественников Эвери обнаружил, что пневмококки обладают удивительной способностью обучаться новому. В руках естествоиспытателя безопасные штаммы этих бактерий могли превратиться в возбудителей инфекции, если смешать их с остатками уничтоженных инфекционных бактерий. Это все равно что научиться играть на гитаре как Джими Хендрикс, слоняясь вокруг могилы почившего музыканта. Эвери пришел к выводу, что это похоже на способность родителей передавать какие-то свои черты детям.
Эвери задался вопросом, каким образом бактерии перенимают новые характеристики из своего окружения, становясь из безобидных инфекционными. В поисках ответа он стал выращивать бактерии в двух колбах. В одной — инфекционные пневмококки, в другой — неинфекционную форму тех же бактерий. Сначала он повторил работу своего предшественника: убил инфекционные бактерии и доказал, что в той жидкой массе, которая от них осталась, есть нечто способное передавать неинфекционным бактериям вирулентность. Затем он начал последовательно уничтожать разные молекулы, чтобы методом исключения определить, какая из них вызывает этот эффект.
Чтобы определить, играют ли белки роль в этом эксперименте, Эвери добавил в оставшуюся от инфекционных бактерий массу химическое вещество, разрушающее молекулы белка. К его удивлению, это практически не повлияло на ход эксперимента. Безвредные бактерии все равно становились инфекционными. Вопреки преобладающему в научных кругах мнению, оказалось, что белки не относятся к молекулам, отвечающим за наследственность.
Тогда Эвери попытался уничтожить в оставшейся от инфекционных бактерий массе молекулы ДНК. Эксперимент остановился, как конвейер, на котором закончилась какая-то деталь. Безобидные бактерии больше не могли научиться переносить инфекцию. А значит, именно молекулы ДНК, а не белка позволяли бактериям перенимать новые свойства у своего окружения. Этот эксперимент впервые показал, что ДНК и есть та самая молекула, отвечающая за передачу наследственных признаков, которую все так долго искали. Спустя почти 100 лет с момента открытия ДНК научный мир наконец признал, что именно она делает детей похожими на их родителей.
Теперь мы знаем, что точная копия ДНК есть практически в любой клетке нашего тела. Исключение составляют эритроциты, которые погибают без репликации, а также сперматозоиды и яйцеклетки, содержащие только половину генетической информации. Но практически во всех остальных клетках присутствует ДНК, разделенная на 46 частей — хромосом, каждая из которых состоит из миллионов нуклеотидов.
Если представить человеческую ДНК как книгу, то хромосомы будут в ней главами, а нуклеотиды — буквами. Но вместо нескольких десятков букв алфавита в человеческой ДНК всего четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин, для удобства обозначаемые буквами А, Т, G и С. Сомнения Мишера в том, что молекула ДНК может быть той самой молекулой, отвечающей за наследственность, неудивительны. Как субстанция, составленная из такого малого количества «кирпичиков», может содержать в себе достаточно информации, чтобы обеспечить невероятное разнообразие людей, растений и животных, населяющих нашу планету?
Чего Мишер не знал — и о чем ученые узнают лишь через 100 лет, — так это того, что последовательность ДНК в каждой нашей клетке состоит из 3 миллиардов нуклеотидов. Если развернуть молекулы ДНК из всех клеток нашего тела и вытянуть их в одну линию, то ее длина оказалась бы во много раз больше, чем расстояние от Земли до Солнца.
Люди генетически отличаются один от другого не потому, что наша ДНК состоит из большого количества разных нуклеотидов, а потому, что эти нуклеотиды связаны между собой в гигантский код c практически бесконечным множеством участков, на которых их порядок может отличаться у разных людей.
В большинстве случаев вариации в молекуле ДНК не означают чего-то плохого. Возможно, у вас на каком-то участке кода ДНК расположен нуклеотид А, а у вашего соседа в том же самом месте находится нуклеотид Т, и ни один из вас не ощущает никаких негативных последствий этой разницы. В этом отношении наша ДНК обладает необычайной гибкостью. Мы способны выдержать огромное количество мутаций без всякого вреда для себя.
Но при этом в наших ДНК есть важные участки, где изменение даже одного нуклеотида может оказаться смертельным. В семьях, где люди, сами того не ведая, передают опасные мутации из поколения в поколение, ДНК может мучить их столетиями, опутывая родственников нитями трагической судьбы. Молекула, обладающая огромной мощью, становится источником разрушения. Опасные мутации ДНК способны навредить любым частям тела, но нигде урон от них не будет так заметен, как в мозге. В других органах мутации ДНК могут стать причиной боли, физических изъянов и даже привести к смерти, но они не затрагивают те черты, которые определяют нашу индивидуальность. Мутации, затрагивающие мозг, отбирают у нас способность сопереживать, память, язык и другие важные составляющие личности. В результате человек становится другим — совсем не похожим на того, кого знали его родные и друзья.
Сейчас наши познания в генетике уже настолько обширны, что иногда мы способны распознавать людей, которым угрожают болезни мозга, еще до появления первых симптомов. Мы можем предсказывать будущее с помощью методов, которые прежде были недоступны. А в некоторых случаях эти знания позволяют вмешаться и защитить людей от проклятия, вплетенного в их ДНК. Появилась возможность помочь пациентам, ранее считавшимся неизлечимыми.
* Термин «дезоксирибоза» относится к химической формуле ДНК, которая содержит молекулу сахара, «рибозу», потерявшую один из атомов кислорода (лат. оxygenium). Термин «нуклеиновая» указывает на ту часть клетки, в которой расположена ДНК, а именно ядро (лат. nucleus). Слово «кислота» указывает на кислотность ДНК (хоть и невысокую) — ее свойство выделять водород в процессе синтеза. — Прим. автора.Фото: